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Epidermólise bolhosa (EB) é o nome de um grupo de doenças cutâneas genéticas, hereditárias e raras que se manifestam desde o nascimento e provocam bolhas na pele em resposta a atritos ou traumas mínimos provocados por certos movimentos ou pelo contato com alguns tipos de tecido.
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Por causa de sua pele fina e frágil, as crianças que têm EB são conhecidas como “crianças borboletas”, em alusão às asas frágeis desse inseto.
A pele das pessoas que têm essa doença apresenta uma alteração na proteína responsável pela união das camadas cutâneas, o que a deixa mais vulnerável à agressão de agentes externos.
Sem distinção de gênero
A doença afeta tanto homens quanto mulheres de qualquer etnia e faixa etária. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que 500.000 pessoas no mundo têm epidermólise bolhosa.
Existem variações da doença
Há mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa e estes são os quatro principais:
- Epidermólise bolhosa simples (EBS) — As bolhas são superficiais e não deixam cicatrizes, e sua incidência diminui com a idade;
- Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) — Essa variação provoca bolhas profundas em todo o corpo e pode levar à morte no primeiro ano de vida. Mas, se as complicações foram controladas, a doença tende a melhorar com o tempo;
- Epidermólise bolhosa distrófica (EBD) — É o tipo mais prevalente (cerca de 40% dos casos) e que mais deixa sequelas, pois provoca bolhas profundas entre a epiderme e a derme (primeira e segunda camadas da pele), que podem se formar em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago, deixando cicatrizes e, em alguns casos, provocando a perda da função do membro atingido;
- Síndrome de Kindler — Combinação dos tipos anteriores, nesta variação as bolhas também se formam entre a epiderme e a derme. Além das bolhas, a síndrome de Kindler provoca atrofia da pele, estenose das mucosas, sensibilidade ao sol e inflamação do intestino.
Epidermólise bolhosa é sem cura e não transmissível
Com o acompanhamento médico adequado, é possível manter a doença sob controle, prevendo e evitando complicações. É importante reforçar que não se trata de uma doença transmissível.
No entanto, a falta de informação leva muita gente a se assustar e a se retrair diante de quem tem epidermólise bolhosa. Por isso, as pessoas que têm a doença costumam se isolar socialmente, ou seja, é uma enfermidade que provoca intenso sofrimento físico e emocional.
Como é feito o diagnóstico
Além do histórico do paciente e do exame clínico, exames de microscopia eletrônica e biópsia ajudam o médico a identificar o tipo de epidermólise bolhosa e, assim, adotar a conduta terapêutica específica.
Tratamento multidisciplinar
Como a epidermólise bolhosa afeta diversos órgãos e sistemas do corpo, o tratamento envolve vários profissionais de saúde: dermatologistas, dentistas, neurologistas, psicólogos e fonoaudiólogos, entre outros.
A ideia é fazer uma abordagem sistêmica para controlar as manifestações da doença, sempre com foco em melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente.
Em 2023, a FDA (agência norte-americana que regulamenta fármacos e alimentos) aprovou a primeira terapia gênica do mundo para tratamento de pacientes com epidermólise bolhosa distrófica (EBD). Trata-se de um medicamento de uso tópico, em forma de gel, que deve ser aplicado na ferida aberta.
A expectativa da Krystal (farmacêutica responsável) é reduzir em 50% o tempo de fechamento da ferida e mantê-la fechada e íntegra por um período mais longo (cerca de nove a 12 meses, o que é considerado muito bom).
Revisão técnica: João Roberto Resende Fernandes, médico do pronto atendimento e corpo clínico, preceptor da residência em Clínica Médica do Hospital Israelita Albert Einstein.
