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O que é?
A PAF – polineuropatia amiloidótica familiar, também conhecida como amiloidose associada à transtirretina, é uma doença hereditária, rara e progressiva que atinge o sistema nervoso periférico, comprometendo as funções neurológicas.
Sintomas
Os mais comuns são:
- Dor e formigamento nos pés;
- Perda de sensibilidade para frio e calor;
- Fraqueza muscular;
- Atrofia muscular;
- Paralisia;
- Incapacidade de locomoção;
- Constipação;
- Diarreia crônica;
- Náuseas;
- Anorexia;
- Vômitos;
- Dificuldade para urinar;
- Disfunção erétil;
- Problemas no coração, olhos e rins.
No Brasil, geralmente o paciente começa a apresentar os sintomas por volta dos 30 anos de idade. Algumas mutações levam ao início dos sintomas em uma idade mais tardia.
Causas
Por se tratar de uma doença hereditária, o pai ou a mãe acometidos com a doença podem transmiti-la para um ou mais filhos (cada filho tem 50% de chance de possuir o gene).
Diagnóstico
Pode-se obter o diagnóstico por meio do teste de sequenciamento genético e também de outros exames, como os de eletroneuromiografia e cintilografia miocárdio.
Tratamento
Não tem cura. No entanto, quanto mais precoce o diagnóstico, mais fácil acompanhar a evolução e encaminhar para centros especializados. Caso nada seja feito, em média 10 anos após o diagnóstico o paciente evolui para óbito por causa das complicações.
Atualmente existem algumas medicações disponíveis para evitar a progressão da doença. Em alguns casos, pode ser necessário o transplante de fígado (pois essa proteína amiloide é produzida 95% pelo fígado e o restante pelo cérebro e retina). Algumas vezes o acometimento cardíaco é muito grave e acaba levando à necessidade de transplantar o coração.
Prevenção
A prevenção pode ser feita pelo aconselhamento genético dos pacientes com a doença e orientação sobre fertilização in vitro e seleção de embriões para evitar a transmissão para os filhos.
Fonte: GMA de Doenças Hepáticas do Hospital Israelita Albert Einstein.
