Conheça os tipos de triagem neonatal (teste do pezinho)

A triagem neonatal, ou teste do pezinho, é um conjunto de exames feitos em uma amostra de sangue do bebê para descobrir se ele pode desenvolver certas doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas.  A realização do teste é importante, pois quanto mais cedo as doenças são descobertas, mais rápido será possível tratá-las antes que o problema se agrave.

É importante lembrar que a maioria dos bebês com essas doenças não apresenta sintomas logo que nasce. O exame é feito para todos os bebês, ainda no berçário, após 48 horas e até 5 dias de vida.

No berçário do Hospital Israelita Albert Einstein são oferecidos dois tipos principais de testes para triagem neonatal:

• Triagem Neonatal Ampliada (34 diferentes tipos de doenças);
• Triagem Neonatal Ampliada com Tandem (expande para mais de 60 doenças);

Outros testes complementares, feitos sob orientação do seu médico

• Triagem para Imunodeficiências Congênitas (SCID/AGAMA)
• Triagem bioquímica para doenças Lisossômicas

Informações importantes

• O resultado é disponibilizado na internet, mediante senha de acesso, em até dez dias após a coleta;
• Um resultado alterado na Triagem Neonatal não faz, necessariamente, diagnóstico de nenhuma das doenças rastreadas no teste. Frente a um resultado alterado, uma nova amostra deverá ser coletada e, caso a alteração persista, outros exames complementares deverão ser realizados para investigar a possível doença;
• A equipe médica do Laboratório Clínico do Hospital Israelita Albert Einstein entrará em contato diretamente com o médico pediatra da criança ou com os pais da criança para comunicar e discutir as alterações encontradas. A coleta de nova amostra para confirmação do resultado é recomendada e feita sem ônus ou custos adicionais ao paciente;
• Um resultado normal no teste do pezinho não exclui a possibilidade de a criança apresentar evolutivamente algum comprometimento neurológico por outras doenças genéticas ou adquiridas não investigadas;
• O acompanhamento realizado pelo seu pediatra é fundamental para assegurar o desenvolvimento e crescimento saudável do seu bebê.

Saiba mais sobre os tipos de triagem neonatal:

Triagem Neonatal Ampliada

São 34 diferentes tipos de doenças que podem ser identificadas, nos seguintes 10 grupos de doenças:

Hipotiroidismo Congênito

Causado pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta em uma redução generalizada dos processos metabólicos. Quando não diagnosticado e não tratado precocemente, pode causar desde sintomas gerais, como sonolência excessiva, até problemas mais graves, como atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce permite uma reposição adequada dos hormônios, evitando os sintomas neurológicos graves relacionados a esta deficiência no início da vida.

Hiperplasia Congênita da Suprarrenal

É uma doença decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do hormônio cortisol. A deficiência dessa enzima, se não tratada, pode levar a quadros diversos, desde alteração no desenvolvimento dos órgãos genitais até quadros de desidratação grave, vômitos, hipotensão e alteração de eletrólitos como sódio e potássio no sangue.

Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias

É um grupo de doenças caracterizadas pela produção anormal de hemoglobina, molécula que transporta o oxigênio no sangue (nas hemácias). Estas alterações podem ser assintomáticas ou podem se manifestar com quadro de anemia.

Fenilcetonúria

Doença causada pela diminuição ou ausência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, com metabolização inadequada de alimentos que contêm o aminoácido fenilalanina. Uma das formas de tratamento é a implementação de uma dieta com redução da ingestão desse aminoácido, iniciada dentro do primeiro mês de vida.

Galactosemia

Doença hereditária, causada pela falta de enzimas responsáveis pelo processamento da galactose, o açúcar contido no leite. O diagnóstico precoce e a rápida instituição de um tratamento adequado diminuem ou evitam as manifestações clínicas mais graves da doença. 

Aminoacidopatias

São doenças relacionadas aos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos e distúrbios do ciclo da ureia. Elas podem se manifestar com quadros de sonolência, vômitos, convulsões e até comprometimentos neurológicos mais graves.

Fibrose Cística ou Mucoviscidose

É uma doença que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, levando a infecções respiratórias graves e falta de enzimas digestivas, o que pode causar má nutrição. A maioria das crianças com Fibrose Cística não apresenta sintomas da doença ao nascer. Porém, a identificação precoce permite estabelecer rotinas que diminuem a chance de possíveis sequelas.

Deficiência de Biotinidase

É uma doença genética que consiste na redução da atividade metabólica da enzima biotinidase, que pode resultar em distúrbios neurológicos e lesões de pele. Facilmente tratável se identificada rapidamente com a reposição da vitamina biotina.

Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)

É uma doença causada por alterações na enzima G6PD, fundamental para a estabilidade da membrana celular dos glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos) do sangue. A deficiência dessa enzima favorece a ruptura dessa membrana, o que pode resultar em quadros de anemia. Realizar o diagnóstico precoce possibilita evitar o uso de medicamentos que possam aumentar a chance de ocorrência desse problema. 

Toxoplasmose

É uma doença infecciosa congênita causada pelo parasita Toxoplasma gondii. A grande maioria dos casos de transmissão ocorre quando a mãe se contamina enquanto está grávida. As infecções pelo toxoplasma no recém-nascido, se não tratadas, podem levar a acometimento ocular e neurológico.

Triagem Neonatal Ampliada com Tandem

A Triagem Neonatal Ampliada com Tandem expande a investigação para mais de 60 doenças, incluindo outras Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), também conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM).

Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a adolescência. Utiliza-se a avançada metodologia de Espectrometria de Massas em Tandem (sequência) — MS/MS para identificar determinados tipos de Erros Inatos do Metabolismo que podem ser agrupados em: Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e Distúrbios dos Ácidos Orgânicos. Essas doenças metabólicas hereditárias são consideradas individualmente raras, mas quando consideradas em conjunto, a incidência pode chegar a 1 para cada 2.500 nascidos vivos. Muitas podem ser tratadas, principalmente quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida, permitindo um adequado desenvolvimento destes bebês.

Há, ainda, outros testes adicionais de triagem:

Triagem para Imunodeficiências Congênitas

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de células T e B. , doenças que são erros inatos de imunidade. 

A SCID pode levar à dificuldade do bebê em ganhar peso, diarreia prolongada, descamação na pele, infecções graves e complicações com certas vacinas como a BCG. Quando diagnosticada cedo um transplante de medula bem precoce pode ser indicado, o que muda acentuadamente o prognóstico da criança. 

Já para a Agamaglobulinemia, faz-se a reposição de imunoglobulinas para a prevenção de infecções no bebê. Na opção de incluir a triagem para imunodeficiências, a liberação para aplicação da vacina BCG fica dependente do resultado do exame.

Triagem bioquímica para doenças Lisossômicas

Doenças caracterizadas pelo acúmulo de substâncias no interior dos lisossomos celulares (atua na digestão dentro da célula), podendo acometer vários órgãos e sistemas.  O perfil bioquímico investigado possibilita a identificação precoce de quatro enfermidades: Doença De Gaucher, Doença De Pompe, Doença De Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS1).

Quer saber mais sobre exames realizados em bebês, acesse o blog do Vida Saudável!

Revisão técnica: Eliane Aparecida Rosseto Welter, patologista clínica; Victor Nudelman, pediatra e diretor clínico; Romy Schmidt Brock Zacharias, coordenadora médica da neonatologia.