Médico geneticista: quando procurar esse especialista, afinal?
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Apesar de a síndrome de Down ser mais conhecida, existem cerca de 60 tipos diferentes de síndromes genéticas que atingem cerca de 0.7% dos bebês. Todas elas possuem em comum o fato de serem causadas por alterações cromossômicas, mas podem gerar sintomas bem diferentes entre si. Mais comum do que a síndrome de Down, o transtorno do espectro autista (TEA) afeta cinco em cada mil crianças e também possui forte componente genético.
O Microarray é apontado como uma ferramenta eficiente para estudo de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas. Ele é um exame, realizado pela Genomika Einstein, capaz de detectar as alterações genéticas.
“O teste permitirá que, a partir de dados personalizados, os pais ganhem tempo e a oportunidade de antecipar o planejamento dos cuidados especiais e o tratamento mais adequado para a criança”, destaca João Bosco Oliveira, fundador da Genomika Einstein. O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou saliva do paciente.
Indicação do exame
O Microarray é indicado em casos em que existe suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, do crescimento, da linguagem, anormalidades congênitas, transtorno do espectro autista, entre outros. “Ele permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma. É capaz de detectar ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, muitas vezes não diagnosticados em outros tipos de exames”, destaca Bosco.
O que são síndromes?
Os humanos normalmente possuem 46 cromossomos. As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais de alguns desses cromossomos, ocasionadas pela falta ou excesso deles nas células. Além da síndrome de Down, outros tipos também figuram na lista das mais comuns:
Síndrome de Turner – mutação que afeta mulheres, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura são algumas das características.
Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual que afeta homens. Alta estatura, desenvolvimento das glândulas mamárias, testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio são alguns dos sinais.
