Médico geneticista: quando procurar esse especialista, afinal?

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Você sabe o que faz um médico geneticista? Apesar de essa ser uma área da medicina ainda pouco conhecida do grande público, tem um amplo espaço de atuação para os seus profissionais — ao mesmo tempo, é a área que conta com o menor número de médicos especializados no Brasil.

Sua atuação também é ampla: em poucas palavras, podemos dizer que a medicina genética é responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas, muitas delas, raras. Atualmente, existem cerca de 3 mil agravos causados por essas alterações genéticas.

Mas, afinal, quando procurar um médico geneticista e como ele pode ajudar? Confira, neste artigo!

Entenda o que faz um médico geneticista

Você já descobriu que esse especialista atua no controle de doenças raras relacionadas à genética, mas quais, exatamente? De uma forma mais ampla, é possível afirmar que são aquelas enfermidades congênitas e/ou incuráveis atualmente, desde as mais simples até as mais complexas.

Como o próprio nome sugere, a medicina genética é aquela que trabalha diretamente com os genes, ou seja, os registros de DNA e as características genéticas do paciente. Vale lembrar que o médico geneticista pode ser procurado em diversas fases da vida e, até mesmo, antes do nascimento.

Isso porque, a partir do pré-natal, é possível identificar possíveis riscos e minimizar as possibilidades de uma doença genética no bebê. Seu trabalho também é feito com os recém-nascidos, em que o profissional trata quaisquer alterações relacionadas, e também distúrbios de metabolismo.

Entre as atuações da medicina genética mais conhecidas da população estão o estudo dos cromossomos (que é capaz de determinar a paternidade, por meio do DNA), os casos de infertilidade (tanto feminina quanto masculina), o déficit intelectual, as doenças neurodegenerativas e alguns tipos de câncer.

Um trabalho muito importante da medicina genética para a sociedade e todo o planeta é o estudo que busca relacionar os fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos nos indivíduos.

Conheça suas principais especialidades

Além do famoso teste de paternidade, um médico geneticista pode atuar em diversos outros campos, como:

  • reprodução humana, em clínicas de reprodução;
  • pesquisas com células-tronco e estudos de cromossomos;
  • maternidades;
  • laboratórios de exames moleculares;
  • consultórios e hospitais;
  • empresas agropecuárias;
  • telemedicina.

Vale lembrar que, no Brasil, a área pediátrica é a que tem a maior demanda pelos médicos geneticistas. Nesses locais, os profissionais trabalham em unidades neonatais e de terapia intensiva, com a realização de testes genéticos e com o aconselhamento para casais, como já citamos.

É importante ressaltar que, em cada um desses ambientes hospitalares listados acima, o profissional de medicina genética tem quatro áreas de atuação para escolher. Saiba quais são elas:

  • dismorfologia: trabalha com os defeitos estruturais do corpo humano, especialmente, as malformações congênitas, como cardiopatia genética;
  • erros inatos do metabolismo: trata de um grupo bastante amplo de distúrbios genéticos. Um exemplo bastante conhecido desse caso é o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar muitos desses distúrbios na triagem neonatal;
  • oncogenética: identifica os riscos e acompanha os pacientes com predisposição a desenvolver um câncer hereditário. Esse mapeamento possibilita o diagnóstico precoce da doença, o que favorece o tratamento e aumenta as chances de cura;
  • neurogenética: acompanha as doenças genéticas que se manifestam e comprometem as funções neurológicas.

Saiba quando procurar um geneticista

Geralmente, o paciente não vai ao médico geneticista sem a indicação de outro profissional, ou seja, é incomum que você busque por esse especialista e marque uma consulta. O mais corriqueiro é que um médico de outra especialidade, como o pediatra, o neurologista, o oncologista, entre vários outros, sugira esse primeiro contato — apesar de essa demanda espontânea existir e não ser proibida.

Justamente pela complexidade de algumas doenças e da necessidade de acompanhamento por profissionais de diferentes áreas, é comum, inclusive, que o geneticista trabalhe em conjunto com outra especialidade. No caso de um câncer hereditário, por exemplo, uma equipe multidisciplinar é capaz de identificar as melhores formas de tratamento.

Ainda utilizando o câncer como exemplo, é o oncologista o responsável por solicitar os testes genéticos necessários — e que serão feitos pelo médico geneticista.

Também existem muitas doenças em que a cura não é uma possibilidade. Nessas situações, o médico geneticista vai trabalhar com o apoio de várias outras especialidades para amenizar as comorbidades e garantir a maior qualidade de vida possível ao paciente. Entre essas parcerias estão a endocrinologia e a ortopedia, além daquelas que já citamos, como a pediatria e a neurologia.

Por fim, existem outros profissionais que podem sugerir uma consulta com o médico geneticista. Entre eles, estão os das áreas de fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, fonoaudiologia, biologia molecular e citogenética.

Os testes genéticos e a ancestralidade

Um fator muito interessante (e também muito importante para a nossa saúde) é a possibilidade de os testes genéticos revelarem as nossa origens. Por meio dos estudos do DNA, é possível, por exemplo, conhecer a linhagem de nossos antepassados em até oito gerações, o que mostra não apenas a ancestralidade e parte da nossa história, como pode ajudar a cuidar da saúde.

Por meio de um teste genético simples, a partir da saliva, você pode conhecer sua disposição para determinadas doenças, como o câncer. Além disso, é possível determinar os medicamentos mais indicados para seu organismo — percebendo quais serão mais eficazes e terão menos efeitos colaterais.

Como você viu, apesar de não ser um profissional muito popular, o médico geneticista é fundamental no diagnóstico e tratamento de diversas doenças, atuando em conjunto com outras especialidades.

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Revisão técnica: Joao Gabriel Dias Pagliuso, médico da Economia da Saúde do Hospital Israelita Albert Einstein.

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