Epidermólise bolhosa: conheça a condição que deixa a pele vulnerável

Epidermólise bolhosa (EB) é o nome de um grupo de doenças cutâneas genéticas, hereditárias e raras que se manifestam desde o nascimento e provocam bolhas na pele em resposta a atritos ou traumas mínimos provocados por certos movimentos ou pelo contato com alguns tipos de tecido.

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Por causa de sua pele fina e frágil, as crianças que têm EB são conhecidas como “crianças borboletas”, em alusão às asas frágeis desse inseto.  

A pele das pessoas que têm essa doença apresenta uma alteração na proteína responsável pela união das camadas cutâneas, o que a deixa mais vulnerável à agressão de agentes externos.

Sem distinção de gênero

A doença afeta tanto homens quanto mulheres de qualquer etnia e faixa etária. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que 500.000 pessoas no mundo têm epidermólise bolhosa. 

Existem variações da doença

Há mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa e estes são os quatro principais:

• Epidermólise bolhosa simples (EBS) — As bolhas são superficiais e não deixam cicatrizes, e sua incidência diminui com a idade;
• Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) — Essa variação provoca bolhas profundas em todo o corpo e pode levar à morte no primeiro ano de vida. Mas, se as complicações foram controladas, a doença tende a melhorar com o tempo;
• Epidermólise bolhosa distrófica (EBD) — É o tipo mais prevalente (cerca de 40% dos casos) e que mais deixa sequelas, pois provoca bolhas profundas entre a epiderme e a derme (primeira e segunda camadas da pele), que podem se formar em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago, deixando cicatrizes e, em alguns casos, provocando a perda da função do membro atingido;
• Síndrome de Kindler — Combinação dos tipos anteriores, nesta variação as bolhas também se formam entre a epiderme e a derme. Além das bolhas, a síndrome de Kindler provoca atrofia da pele, estenose das mucosas, sensibilidade ao sol e inflamação do intestino. 

Epidermólise bolhosa é sem cura e não transmissível

Com o acompanhamento médico adequado, é possível manter a doença sob controle, prevendo e evitando complicações. É importante reforçar que não se trata de uma doença transmissível.

No entanto, a falta de informação leva muita gente a se assustar e a se retrair diante de quem tem epidermólise bolhosa. Por isso, as pessoas que têm a doença costumam se isolar socialmente, ou seja, é uma enfermidade que provoca intenso sofrimento físico e emocional. 

Como é feito o diagnóstico

Além do histórico do paciente e do exame clínico, exames de microscopia eletrônica e biópsia ajudam o médico a identificar o tipo de epidermólise bolhosa e, assim, adotar a conduta terapêutica específica. 

Tratamento multidisciplinar

Como a epidermólise bolhosa afeta diversos órgãos e sistemas do corpo, o tratamento envolve vários profissionais de saúde: dermatologistas, dentistas, neurologistas, psicólogos e fonoaudiólogos, entre outros. 

A ideia é fazer uma abordagem sistêmica para controlar as manifestações da doença, sempre com foco em melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente. 

Em 2023, a FDA (agência norte-americana que regulamenta fármacos e alimentos) aprovou a primeira terapia gênica do mundo para tratamento de pacientes com epidermólise bolhosa distrófica (EBD). Trata-se de um medicamento de uso tópico, em forma de gel, que deve ser aplicado na ferida aberta.

A expectativa da Krystal (farmacêutica responsável) é reduzir em 50% o tempo de fechamento da ferida e mantê-la fechada e íntegra por um período mais longo (cerca de nove a 12 meses, o que é considerado muito bom).

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Revisão técnica: João Roberto Resende Fernandes, médico do pronto atendimento e corpo clínico, preceptor da residência em Clínica Médica do Hospital Israelita Albert Einstein.