Teste genético para doenças: 6 casos que podem ser identificados

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Já imaginou descobrir quais problemas de saúde você poderá ter no futuro e ter a chance de antecipar o seu tratamento? Com o teste genético para doenças, que é realizado no Brasil, isso é totalmente possível. O procedimento tem se tornado cada vez mais comum, a fim de diagnosticar ou prevenir enfermidades, o que contribui para o bem-estar e longevidade das pessoas.

A finalidade do teste é analisar se existe alguma alteração no DNA do paciente que aumente a probabilidade de desenvolver determinada doença, como câncer. Por meio dessa conscientização, pode-se seguir uma rotina de prevenção específica e adequada, o que reduz consideravelmente os riscos de adoecer.

Quer saber mais? Confira, neste post, todas as informações sobre o teste genético para doenças!

Como funciona o teste genético para detectar a predisposição a doenças?

O teste é realizado a partir de um exame de exoma (sequenciamento genético) com uma amostra de sangue, em que os genes que produzem proteínas relacionadas a doenças são sequenciados, com o intuito de identificar possíveis mutações que apontem a probabilidade de desenvolver determinadas patologias.

Enquanto muitos laboratórios do exterior verificam até 15 posições (letras), os testes brasileiros se diferenciam por escanear todo o gene, tendo mais facilidade de reconhecer variantes genéticas negativas.

Basicamente, o teste se caracteriza por fazer uma leitura da estrutura dos genes, verificando em quais cromossomos estão situados e se existe algum dano ou alteração que indica predisposição a uma doença. A análise dá origem a um mapa genético, cujo resultado deve ser lido por um profissional capacitado para interpretá-lo.

Qual é a importância do teste genético para doenças?

Uma vez identificada, com antecedência, a possibilidade de desenvolvimento de enfermidades, o paciente pode adotar hábitos de vida mais saudáveis e medidas de prevenção que evitam que a doença se manifeste ou que reduzam os seus impactos.

Além disso, o teste também evidencia qual a é a probabilidade de uma alteração genética ser transmitida para as suas próximas gerações. E ainda mostra a sua origem e ancestrais, o que pode explicar determinadas condições e doenças presentes na sua família.

Portanto, pode-se concluir que o procedimento ajuda no estabelecimento de práticas saudáveis, como cuidados com a saúde, alimentação equilibrada e realização de exercícios físicos, levando em consideração as suas características genéticas. Isso proporciona uma vida longeva e com melhor qualidade. 

Quando é interessante realizá-lo?

Qualquer pessoa interessada pode fazer o teste genético para doenças. Porém, para alguns casos, ele se torna mais necessário. Veja quais são eles.

Histórico familiar de doenças

Se você tem um histórico familiar do desenvolvimento de uma doença, é altamente recomendado fazer o teste para verificar se você também está suscetível a manifestá-la futuramente e, assim, comece a se cuidar o quanto antes.

Tratamento contra o câncer

Aqueles que estão em tratamento contra o câncer podem se submeter ao teste para entender como funciona a evolução do tumor — fator que permite a prescrição do tratamento mais adequado para o quadro, visando assegurar o bem-estar do paciente.

Prescrição de medicamentos

Há medicamentos que surtem mais efeitos para uma pessoa, enquanto para outras são ineficazes. O teste revela se o paciente metaboliza o remédio de forma rápida ou lenta, ajudando o médico e prescrever a droga certa, na dosagem ideal.

Reprodução humana

Os casais que têm variantes genéticas patológicas e planejam uma gravidez podem fazer o teste para checar se há riscos de transmissão para o bebê antes mesmo da concepção. Quando a mulher já está grávida, o procedimento pode ser feito em caso de suspeita de alteração genética.

Quais doenças o teste genético identifica?

A partir do teste genético é possível identificar predisposição para uma série de doenças e condições que necessitam de tratamentos específicos. Acompanhe, a seguir, quais são as principais patologias que podem ser apontadas pelo estudo de seus genes.

1. Câncer

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o câncer é uma doença genética, o que não significa que ele é obrigatoriamente hereditário. Assim, uma pessoa pode ter alterações que a tornam suscetível ao desenvolvimento de câncer, mas não necessariamente ela vai transmitir a doença para as próximas gerações.

O câncer ocorre devido a uma mutação no DNA e, nesse sentido, o teste mostra se há alterações que podem levar ao surgimento da doença e em quais órgãos ela pode ocorrer.

2. Síndrome de Down

Apesar de não ser uma doença hereditária, a Síndrome de Down é uma condição que se dá por uma anormalidade no cromossomo 21 durante a gestação. As pessoas com Down apresentam deficiência intelectual de nível leve a moderada, além de traços faciais característicos.

Para essa situação, o teste é feito na 16ª semana de gravidez. A sua resposta não aponta ‘’positivo’’ ou ‘’negativo’’, mas sim quais são as possibilidades de o bebê nascer com essa condição.

3. Trombose venosa

A trombose venosa forma coágulos de sangue que prejudicam o fluxo sanguíneo, resultando em dor e inchaço no local do corpo em que ocorre. Em casos avançados, o coágulo pode ser romper, entrando nos pulmões com sangue, o que provoca embolia pulmonar e coloca a vida do paciente em risco.

O aparecimento da doença está associado à desaceleração do fluxo sanguíneo, que ocorre quando o indivíduo fica por muito tempo na mesma posição, ou imobiliza um membro com gesso ou curativo, tem espessamento do sangue (quando há desidratação). Outro fator de risco é quando a pessoa tem substâncias no sangue que favorecem o processo de coagulação, como o anticoagulante lúpico, que acontece na síndrome antifosfolípide autoimune.

Neste último caso, o teste genético aponta as características do seu sangue, mostrando se há possibilidade de vir a ter trombose venosa. Com isso, é possível adotar medidas preventivas para que a doença não evolua.

4. Hipotireoidismo congênito

A doença consiste em uma alteração na glândula tireoide do recém-nascido, que a torna incapaz de produzir a quantidade necessária de hormônios tireodeanos. Como consequência, os processos metabólicos são reduzidos de maneira generalizada e pode haver lesões graves no sistema nervoso central.

O problema pode ser identificado pelo teste de DNA e teste do pezinho. Ambos devem ser feitos até o quinto dia de vida do bebê e apontam se ele tem tendência a desenvolver Hipotireoidismo congênito.

5. Autismo

Definido como uma condição genética, o risco de autismo está relacionado a alterações nos genes. A condição é resultante de mutações que ocorrem em mais de 100 genes. É fundamental ressaltar que o teste genético não serve para detectar ou diagnosticar o autismo, pois milhares de genes e condições exteriores podem estar associadas ao seu desenvolvimento.

Sendo assim, o teste ajuda a comprovar a condição após exames e análises clínicas comportamentais. Para tanto, faz-se o teste de cariotipagem, que inspeciona os cromossomos, detectando alterações relacionadas à condição. As famílias podem optar por este procedimento para obter uma explicação para a origem da condição. 

6. Mal de Alzheimer

Mutações nos genes que formam os cromossomos 21, 14 e 1 são determinantes para o surgimento de um tipo raro de Mal de Alzheimer, que pode atingir pessoas entre 30 e 60 anos de idade, visto que a enfermidade é mais comum em idosos a partir de 60 anos.

Na maioria dos casos, a doença é diagnosticada quando o paciente apresenta os primeiros sintomas. O resultado é obtido por uma coleta de líquido cefalorraquidiano, que retira o fluido da medula e, portanto, é invasivo, ou pelo PET-Scan, que é uma tomografia computadorizada. Nesse contexto, o teste genético é um exame mais simples e pode apontar a tendência à doença com até 20 anos de antecedência.

É evidente que o teste genético para doenças é uma revolução para a medicina e pacientes. Com ele, você identifica riscos de possíveis patologias e pode investir em medidas preventivas que inibam o seu desenvolvimento, o que representa mais saúde e qualidade de vida.

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