Teste para alterações genéticas: 6 casos que podem ser identificados

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Já imaginou descobrir quais condições de saúde você poderá ter no futuro e ter a chance de antecipar o seu tratamento? Com o teste genético para doenças, que é realizado no Brasil, isso é totalmente possível. O procedimento tem se tornado cada vez mais comum, a fim de diagnosticar ou prevenir enfermidades, o que contribui para o bem-estar e longevidade das pessoas.

A finalidade do teste é analisar se existe alguma alteração no DNA do paciente que aumente a probabilidade de desenvolver determinada condição ou doença, como câncer. Por meio dessa conscientização, pode-se seguir uma rotina de prevenção específica e adequada, o que reduz consideravelmente os riscos de adoecer.

Quer saber mais? Confira, neste post, todas as informações sobre o teste genético para condições e doenças!

Como funciona o teste genético para detectar a predisposição a certas condições e doenças?

O teste é realizado a partir de um exame de exoma (sequenciamento genético) com uma amostra de sangue, em que os genes que produzem proteínas relacionadas a doenças são sequenciados, com o intuito de identificar possíveis mutações que apontem a probabilidade de desenvolver determinadas patologias.

Enquanto muitos laboratórios do exterior verificam até 15 posições (letras), os testes brasileiros se diferenciam por escanear todo o gene, tendo mais facilidade de reconhecer variantes genéticas negativas.

Basicamente, o teste se caracteriza por fazer uma leitura da estrutura dos genes, verificando em quais cromossomos estão situados e se existe algum dano ou alteração que indica predisposição a uma condição ou doença. A análise dá origem a um mapa genético, cujo resultado deve ser lido por um profissional capacitado para interpretá-lo.

Qual é a importância do teste genético para condições e doenças?

Uma vez identificada, com antecedência, a possibilidade de certas condições ou desenvolvimento de enfermidades, o paciente pode adotar hábitos de vida mais saudáveis e medidas de prevenção que evitam que a doença se manifeste ou que reduzam os seus impactos.

Além disso, o teste também evidencia qual a é a probabilidade de uma alteração genética ser transmitida para as suas próximas gerações. E ainda mostra a sua origem e ancestrais, o que pode explicar determinadas condições e doenças presentes na sua família.

Portanto, pode-se concluir que o procedimento ajuda no estabelecimento de práticas saudáveis, como cuidados com a saúde, alimentação equilibrada e realização de exercícios físicos, levando em consideração as suas características genéticas. Isso proporciona uma vida longeva e com melhor qualidade. 

Quando é interessante realizá-lo?

Qualquer pessoa interessada pode fazer o teste genético para condições e doenças. Porém, para alguns casos, ele se torna mais necessário. Veja quais são eles.

Histórico familiar de doenças

Se você tem um histórico familiar do desenvolvimento de uma doença, é altamente recomendado fazer o teste para verificar se você também está suscetível a manifestá-la futuramente e, assim, comece a se cuidar o quanto antes.

Tratamento contra o câncer

Aqueles que estão em tratamento contra o câncer podem se submeter ao teste para entender como funciona a evolução do tumor — fator que permite a prescrição do tratamento mais adequado para o quadro, visando assegurar o bem-estar do paciente.

Prescrição de medicamentos

Há medicamentos que surtem mais efeitos para uma pessoa, enquanto para outras são ineficazes. O teste revela se o paciente metaboliza o remédio de forma rápida ou lenta, ajudando o médico e prescrever a droga certa, na dosagem ideal.

Reprodução humana

Os casais que têm variantes genéticas patológicas e planejam uma gravidez podem fazer o teste para checar se há riscos de transmissão para o bebê antes mesmo da concepção. Quando a mulher já está grávida, o procedimento pode ser feito em caso de suspeita de alteração genética.

Quais condições e doenças o teste genético identifica?

A partir do teste genético é possível identificar predisposição para uma série de doenças e condições que necessitam de tratamentos específicos. Acompanhe, a seguir, quais são as principais alterações e patologias que podem ser apontadas pelo estudo de seus genes.

1. Câncer

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o câncer é uma doença genética, o que não significa que ele é obrigatoriamente hereditário. Assim, uma pessoa pode ter alterações que a tornam suscetível ao desenvolvimento de câncer, mas não necessariamente ela vai transmitir a doença para as próximas gerações.

O câncer ocorre devido a uma mutação no DNA e, nesse sentido, o teste mostra se há alterações que podem levar ao surgimento da doença e em quais órgãos ela pode ocorrer.

2. Síndrome de Down

Apesar de não ser hereditária, a Síndrome de Down é uma condição que se dá por uma anormalidade no cromossomo 21 durante a gestação. As pessoas com Down podem apresentar deficiência intelectual de nível leve a moderada, além de traços faciais característicos.

Para essa situação, o teste é feito na 16ª semana de gravidez. A sua resposta não aponta ‘’positivo’’ ou ‘’negativo’’, mas sim quais são as possibilidades de o bebê nascer com essa condição.

3. Trombose venosa

A trombose venosa forma coágulos de sangue que prejudicam o fluxo sanguíneo, resultando em dor e inchaço no local do corpo em que ocorre. Em casos avançados, o coágulo pode ser romper, entrando nos pulmões com sangue, o que provoca embolia pulmonar e coloca a vida do paciente em risco.

O aparecimento da doença está associado à desaceleração do fluxo sanguíneo, que ocorre quando o indivíduo fica por muito tempo na mesma posição, ou imobiliza um membro com gesso ou curativo, tem espessamento do sangue (quando há desidratação). Outro fator de risco é quando a pessoa tem substâncias no sangue que favorecem o processo de coagulação, como o anticoagulante lúpico, que acontece na síndrome antifosfolípide autoimune.

Neste último caso, o teste genético aponta as características do seu sangue, mostrando se há possibilidade de vir a ter trombose venosa. Com isso, é possível adotar medidas preventivas para que a doença não evolua.

4. Hipotireoidismo congênito

A doença consiste em uma alteração na glândula tireoide do recém-nascido, que a torna incapaz de produzir a quantidade necessária de hormônios tireodeanos. Como consequência, os processos metabólicos são reduzidos de maneira generalizada e pode haver lesões graves no sistema nervoso central.

O problema pode ser identificado pelo teste de DNA e teste do pezinho. Ambos devem ser feitos até o quinto dia de vida do bebê e apontam se ele tem tendência a desenvolver Hipotireoidismo congênito.

5. Autismo

Definido como uma condição genética, o risco de autismo está relacionado a alterações nos genes. A condição é resultante de mutações que ocorrem em mais de 100 genes. É fundamental ressaltar que o teste genético não serve para detectar ou diagnosticar o autismo, pois milhares de genes e condições exteriores podem estar associadas ao seu desenvolvimento.

Sendo assim, o teste ajuda a comprovar a condição após exames e análises clínicas comportamentais. Para tanto, faz-se o teste de cariotipagem, que inspeciona os cromossomos, detectando alterações relacionadas à condição. As famílias podem optar por este procedimento para obter uma explicação para a origem da condição. 

6. Doença de Alzheimer

Mutações nos genes que formam os cromossomos 21, 14 e 1 são determinantes para o surgimento de um tipo raro da doença de Alzheimer, que pode atingir pessoas entre 30 e 60 anos de idade, visto que a enfermidade é mais comum em idosos a partir de 60 anos.

Na maioria dos casos, a doença é diagnosticada quando o paciente apresenta os primeiros sintomas. O resultado é obtido por uma coleta de líquido cefalorraquidiano, que retira o fluido da medula e, portanto, é invasivo, ou pelo PET-Scan, que é uma tomografia computadorizada. Nesse contexto, o teste genético é um exame mais simples e pode apontar a tendência à doença com até 20 anos de antecedência.

É evidente que o teste genético para doenças é uma revolução para a medicina e pacientes. Com ele, você identifica riscos de possíveis patologias e pode investir em medidas preventivas que inibam o seu desenvolvimento, o que representa mais saúde e qualidade de vida.

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