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Os genes armazenam dados sobre cada um de nós, que são exclusivos, muito individuais. Entre eles, a cor dos olhos, a tendência à calvície, à obesidade e até ao desenvolvimento do câncer e da Doença de Alzheimer.
A partir dos estudos sobre os genes e hereditariedade (a genética), tornou-se possível a criação de exames com potencial para diagnosticar diferentes tipos de doenças genéticas. Para essa descoberta, basta usar amostras como saliva ou sangue. É possível até prever os riscos de desenvolvimento de problemas hereditários, mesmo que a pessoa não apresente sintomas.
Aproveite a leitura para saber mais sobre o teste genético!
O que é um teste genético?
A finalidade de um exame genético é procurar mudanças específicas herdadas (que são as mutações) nos cromossomos, proteínas ou genes de uma pessoa. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas, neutras (não produzem nenhum efeito) ou de natureza incerta.
No caso das mutações nocivas, elas tendem a aumentar as possibilidades de a pessoa desenvolver doenças graves, como o câncer. Geralmente, as alterações herdadas provocam entre 5% a 10% dos cânceres.
Muitas vezes, parece que o câncer é uma doença de família, ainda que não seja resultado de mutações hereditárias. Um ambiente de convivência compartilhada ou estilos de vida específicos pode provocar tipos de câncer semelhantes em pessoas de uma mesma família. É o caso dos fumantes, por exemplo, pois a maior parte deles desenvolve câncer de pulmão.
Mesmo assim, alguns padrões, como tipos de câncer, doenças não cancerígenas (cardiopatias, por exemplo) e a idade mais propícia para o desenvolvimento do problema podem indicar a existência de uma síndrome herdada.
Como funciona o teste genético?
O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.
Essa amostra é enviada para um laboratório qualificado na efetivação desse tipo de teste. O resultado é enviado ao médico que solicitou o exame e, em alguns casos, ao próprio paciente. Ele pode demorar algum tempo até ficar pronto — em geral, algumas semanas.
A orientação genética é feita antes do teste e após o recebimento dos resultados dos exames, pois, assim, o médico conta com informações mais exatas sobre a importância de determinado exame para seu paciente.
O desenvolvimento do exame genético
Cientistas fazem estudos e pesquisas no intuito de desenvolver melhores formas para a identificação, o tratamento e a prevenção do câncer em pacientes que tragam mutações genéticas e que, portanto, estão mais vulneráveis à doença.
O compartilhamento dessas descobertas e informações é relevante para o trabalho médico e nos campos da ética, do comportamento e da saúde em sua relação com a genética humana. Os pesquisadores procuram melhorias de métodos diversos, inclusive, dos laboratoriais, para a efetivação dos testes genéticos.
Em quais situações o teste genético pode ser útil?
O exame pode ser útil em situações diversas. Veja alguns exemplos:
Tratamento e diagnóstico de doenças
Na oncologia (que estuda o câncer), a avaliação do DNA contribui para identificar alterações genéticas que se relacionam com cânceres de tipos diferentes. Pode-se, assim, calcular as probabilidades de que a doença venha a aparecer a partir do histórico da família ou se a própria pessoa tem a doença.
Quando já há tumores, o exame genético se efetua sobre o tecido para compreender o funcionamento dele, sua evolução e definir o melhor tipo de tratamento.
Prescrição de remédios
Nem sempre um remédio é eficaz para todas as pessoas. A farmacogenética estuda a reação pessoal a cada medicamento, pois assim, pode definir tratamentos mais eficazes.
Como exemplo, podemos falar sobre a tendência de determinado paciente para metabolizar com mais rapidez ou lentidão certos remédios. Trata-se de um fator determinante na hora de selecionar um medicamento e prescrever a dosagem mais adequada.
Condicionamento físico
O exame genético nos EUA, no Oriente Médio e na Europa já é usado para definir estratégias que cooperam com o aumento do desempenho de atletas consagrados. Mesmo fora do esporte profissional, muitas pessoas recorrem ao DNA para entender por que transpiram tanto, ou por que treinam bastante e, ainda assim, não conseguem perder gordura e ganhar músculos.
Os genes conseguem, também, avaliar a predisposição ao acúmulo de gordura e ao ganho de massa magra, a quais treinos a musculatura reage melhor (explosão, aeróbica) e o perigo de lesão muscular.
Nutrição
As mudanças nos genes envolvidos no metabolismo de açúcares, proteínas, gorduras explicam por que motivo a pessoa está se alimentando mal, não consegue perder peso e outras coisas. É possível, ainda, avaliar a tendência à hipertensão e à obesidade.
O percentual de influência dos genes sobre o metabolismo gira em torno de 25% — o restante se deve ao estilo de vida.
Ancestralidade
Com a ajuda de uma pequena quantidade de saliva, é possível receber um mapeamento de seus ancestrais, ou seja, em quais países eles viveram. Os laboratórios conseguem analisar até oito gerações.
Quando fazer um teste genético?
O exame genético deve ser feito, principalmente, de forma preventiva. Por isso, pessoas que têm familiares que apresentaram alguma doença hereditária devem realizar o teste. Podemos definir as seguintes situações principais:
- diagnóstico de uma doença genética para identificar a mutação responsável;
- previsão sobre a piora de uma doença, ou prognóstico;
- gestão mais eficaz dos médicos sobre as doenças e decisão sobre o tratamento ideal;
- pesquisa médica pela mesma mudança genética em outras pessoas da família e, depois, um aconselhamento genético a elas.
Quais são os benefícios do teste genético?
Para diferentes doenças, os testes genéticos são a única maneira de efetivar um diagnóstico confiável, sem a necessidade de outros exames. Apenas um médico especializado pode realmente avaliar a necessidade de solicitá-los.
Em relação a algumas doenças, medidas preventivas, inclusive, intervenções antecipadas, podem salvar a vida do paciente. O exame genético ajuda os médicos a escolher a melhor terapia para o paciente. Além disso, os resultados dos testes serão valiosos para o planejamento familiar.
O teste genético é um importante auxiliar preventivo para qualquer pessoa e também otimiza a análise e o tratamento do médico. Se o profissional julgar relevante, ele pode solicitá-lo mesmo durante o check-up periódico do paciente, como forma de confirmar que não há nenhum problema grave a caminho.
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